发布日期：2024-10-19 10:16 点击次数：67
昨年12月，一项针对荷斯坦奶牛早发性肌无力概述征（现简称为HMW）的单倍型检测效果发布，使用下列代码来展示检测效果：
0: 非捎带者
1: 捎带者
2: 纯合子
3: 可能为捎带者
4: 可能为纯合子
你会在意到，这个检测可能无法得出明确论断，因为有一些动物处于“可能”的气象。同期，也存在一些假阴性的情况，即检测效果为0，但动物内容上是捎带者。从这个角度来看，HMW与其他单倍型检测不同，尽管大广漠纯合子动物（具有两个突变拷贝的动物）物化，但仍有一些功能宽泛，概况宽泛存活的动物，对应代码为2和4。
为了评释咱们所说的单体型的含义，我在图1中提供了一头公牛DNA序列的透露图。需要教唆的是，当咱们进行基因组检测时，咱们并不会检测动物的全部DNA。每头公牛或母牛有近60亿个DNA碱基对——其中30亿个来自母牛，30亿个来自公牛——检测整个碱基对是不可行的，CDCB目下使用大要79000个DNA瑰丽。
图1. 公牛的DNA序列示例，该公牛为致死显性突变捎带者，残障型从其父系遗传
图1展示了一个臆造的场景，其中检测了四个DNA瑰丽（由顶部的箭头透露）。小写字母透露未检测的碱基对，何况它们大部分是疏通的。这四个DNA瑰丽笃定了公牛在这一基因组片断的母系和父系单倍型。
镶嵌在单倍型中
你会在意到，在DNA序列中有一个隐性致死突变，该公牛捎带一侧拷贝，是以它能宽泛生存和使命，但它的后代DNA序列中可能会捎带双侧拷贝。
请在意，当咱们进行基因组评估时，不会平直检测这种突变。因为它镶嵌在单倍型中当作一个举座，咱们假定任何遗传了GTTC的动物也会向后代传递这种突变。
咱们基于单倍型进行假定，而不是平直使用突变检测，有多个原因：咱们的推敲样式每每条目咱们先找到单倍型，然后必须进行进一步的推敲来找到内容的突变；在找到突变并制造包含该特定突变的基因组检测芯顷然，咱们依赖于对整个这个词单倍型检测；即使在突变被添加到芯片之后，彩娱乐也每每需要支付用度来援救遗传推敲和缔造；您的动物可能会收受针对该新加多的突变的检测，但除非您寥落支付用度，不然论说中可能不会含有该效果。
目下让咱们把在意力转向表1，接头一下父系可能会传递什么。在第一转中，父系传递了其从母系遗传的基因组区域，由TCGA单倍型透露。咱们不错宽解地假定公牛莫得传递突变，通过单倍型检测取得了准确的反应。在第二行中，镶嵌致命突变的单倍型——GTTC ——从父系遗传。犊牛是致命突变的捎带者，单倍型检测是正确的。
表1. 从父系遗传可能为捎带者的单倍型
*假阴性单倍型或未知
第三行是个问题。你可能还铭刻在生物学或遗传学课上学过的基因重组事件或者交叉互换，即母牛和公牛遗传的DNA会混杂在一皆。在这种情况下，咱们不成从单倍型检测中判断犊牛是否是突变的捎带者。平直的基因检测不错告诉咱们，犊牛是否遗传了突变，但单倍型检测是拖泥带水的。你可能会收到一个单倍型论说，清楚犊牛不是捎带者，而事实上它是。关于一些单倍型，你可能会取得一些具有一定进度不笃定性的效果，导致“可能的”捎带者存在。
更多HMW问题
表1中的情况并不常见，但确乎评释了单倍型检测并非完好的一个原因。HMW伴有寥落的问题，因为疏通的单倍型有两个版块，一个有突变，一个莫得。宽泛单倍型是从20世纪50年代运转由公牛Osborndale Ivanhoe传播的。这个单倍型的HMW突变发生在20世纪80年代早期，是以目下咱们有了宽泛的和突变的单倍型。
要是犊牛遗传了这种单倍型，咱们只可阐明它是否有已知捎带者的祖宗来笃定它的突变气象。大广漠荷斯坦奶牛的血缘中都有Ivanhoe的多个后代，是以在很厚情况下，要是抵御直检测突变，咱们就无法判断。胆固醇贫窭症是另一个有两个疏通单倍型的例子。好音书是，多家公司都不错对这两种情况进行平直检测。
底线是，单倍型检测是一个灵验的器用迪士尼彩乐园靠谱吗，但在许厚情况下，你需要进行平直检测。目下整个的东谈主工授精公牛都会进行平直检测。要是购买的是用于销售的优质胚胎或母牛，我不会单纯的依靠单倍型检测来作念判断。然则，单倍型检测不错匡助你了解某个家眷是否有可能遗传这种疾病，以及你的牛群中这种突变的频率是高也曾低。